胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失及单基因变异数据联合分析软件产品系统

单基因病是由单个基因的等位基因突变引起的疾病，具有高度遗传异质性，是导致新生儿出生缺陷、儿童致死致残的主要原因之一。传统的产前筛查和诊断手段（如超声、血清学）对于单基因病的发现具有局限性。近年来，随着高通量测序（NGS）技术的成熟，针对单基因变异（包括点突变、小片段插入缺失、大片段缺失/重复及结构变异）的靶向捕获测序和全外显子组测序已成为临床分子诊断的核心手段

通过软件上传数据到生物分析软件，进行分析数据，分析完数据通过Java软件获取生物信息分析数据，存入Mysql数据库中，Java软件进行展示，进行审核生成pdf报告进行下载。

1.负责nipt2系统前后端开发。
2.样本信息模块的增删改查，excel表格导入数据。
3．数据分析模块导入数据，分析数据功能，连通生物分析软件进行最终的数据获取。
4.分析汇总模块的增删改查。
5.一级审核模块展示，审核 生成pdf报告。
6.二级审核审核查看pdf报告，进行二级审核与退回。
7.报告下载功能