罕见病线索分散在表型和知识库里,下一步该做什么检查也不直观。这个演示面向公开审阅,用表型去找罕见病候选,并给出检查建议。开发仓库是私有的,这里不贴地址。公开审阅版放在 iGEM GitLab。
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罕见病线索分散在表型和知识库里,下一步该做什么检查也不直观。这个演示面向公开审阅,用表型去找罕见病候选,并给出检查建议。开发仓库是私有的,这里不贴地址。公开审阅版放在 iGEM GitLab。
CF-SEQ 包含两部分。Clue Finder 根据表型给出罕见病候选,并附上证据。Sequencing Decision Engine 综合紧急度、成本和信息增益,给出下一步检查建议。实现使用 Python,并有前端演示,知识来自 HPO 和罕见病知识库。GitHub 开发仓是私有的,不在这里贴链接。公开审阅版本发布在 iGEM GitLab。
我负责线索查找和测序决策这两部分演示。Clue Finder 把表型映射到罕见病候选和证据。Sequencing Decision Engine 按紧急度、成本和信息增益整理下一步检查建议。技术上是 Python 加前端演示,并对接 HPO 与罕见病知识库。此处不粘贴私有开发仓地址。





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