临床变异解读需要按基因、疾病、HGVS 或 rsID 查询 ClinVar,并把结果整理成稳定的一行。这个工具面向这类查询,避免手工在网页上翻记录。
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临床变异解读需要按基因、疾病、HGVS 或 rsID 查询 ClinVar,并把结果整理成稳定的一行。这个工具面向这类查询,避免手工在网页上翻记录。
ClinVar Variant Finder 是一个 Apify Actor。它通过 NCBI 官方 E-utilities 接口检索 ClinVar,不抓取网页。可以按基因、疾病、HGVS 或 rsID 查询,并把临床意义、审阅状态和坐标等字段汇总成扁平行数据。公开仓库是 https://github.com/lxhcxyjpl-dotcom/clinvar-variant-finder 。仓库目前没有单独的开源许可文件,所以没有把它申报成某一种开源许可证。
我用 Python 实现这个 Actor。请求走 NCBI E-utilities 的 esearch 和 esummary,数据源是 ClinVar 官方接口。输出是每个变异一行的扁平字段,便于后续表格或下游流程使用。运行形态是 Apify Actor,NCBI API key 可以选配。



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