1) 基于FreeSurfer处理的结构磁共振成像数据，对357名孤独症患者与391名健康对照的嗅觉相关脑区进行结构分析，普通最小二乘线性回归控制协变量后发现孤独症患者的嗅觉皮层和杏仁核存在显著异常，且Kendall’s Tau-b分析表明结构异常与社交沟通缺陷及重复行为显著相关；2) 使用fMRIprep、Nilearn对214名孤独症患者和248名健康对照的静息态磁共振成像构建全脑功能连接图谱，发现孤独症患者中以杏仁核、眶额叶皮层和岛叶为种子区的功能连接模式显著异常；3) 基于66,387个家庭队列与14,188个病例-对照队列的全基因组测序和全外显子组测序数据，系统评估嗅觉相关基因在孤独症中的突变负担，涵盖新生突变、遗传突变及病例-对照组突变三种遗传模式，并细分单核苷酸变异、插入缺失及拷贝数变异等突变类型；4) 通过层级贝叶斯模型TADA，综合考虑突变数、变异率、样本大小、不同遗传模式下的先前相对风险以及突变类型以量化各嗅觉相关基因对孤独症风险的贡献；5) 构建PPI与共表达网络，并进行GO/KEGG富集分析。