自研基因测序仪在测序过程中输出原始电流信号,此前缺少可视化调试手段:算法优化没有人工标注的真值基准,出现碱基识别错误时无法把原始波形与识别结果对应起来,难以判断是硬件采集噪声还是算法缺陷,异常数据排查与算法迭代复盘效率很低。该项目面向测序仪研发与算法团队的日常调试场景,构建原始信号查看、人工碱基标注、算法比对与问题定位的一体化工具,支撑测序产品的算法迭代与设备问题归因。
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自研基因测序仪在测序过程中输出原始电流信号,此前缺少可视化调试手段:算法优化没有人工标注的真值基准,出现碱基识别错误时无法把原始波形与识别结果对应起来,难以判断是硬件采集噪声还是算法缺陷,异常数据排查与算法迭代复盘效率很低。该项目面向测序仪研发与算法团队的日常调试场景,构建原始信号查看、人工碱基标注、算法比对与问题定位的一体化工具,支撑测序产品的算法迭代与设备问题归因。
工具基于 PyQt 开发,围绕测序原始数据形成六个模块:
1)原始数据解析,读取测序仪采集的电流文件,完整保留信号、噪声与波形信息并做校验加载;
2)波形可视化,支持全景展示、多级缩放、框选与点位悬浮查看电流参数,可快速跳转异常位点;
3)人工碱基标注,在波形上标注并修正 A/T/C/G,生成真值数据集并记录修改日志;
4)算法比对,调用自研识别算法与人工真值逐位比对,高亮错读位点并输出准确率统计;
5)异常 Debug,从错读位点直接定位对应原始波形,辅助错误归因并归档典型样本;
6)项目管理,按设备与批次管理波形、标注与比对报告,支持导出与历史回溯。
独立完成从后端服务、数据架构到桌面客户端的全部开发。后端基于 Django 搭建服务,MySQL 存储测序批次、碱基标注、算法比对结果与项目日志,Redis 缓存波形视口热点数据以提升交互响应;客户端采用 PyQt + QtGraphs 实现波形渲染、多比例缩放与点位精读。
核心难点在性能:单批次原始采样数据可达千万级,一次性加载必然卡顿并内存溢出。为此自研多级缩放渲染逻辑,按缩放倍率动态调整数据分辨率与降采样策略;自定义分片数据结构配合视口按需加载,只取当前可见区间数据,并做内存动态释放。改造后千万级采样数据可流畅缩放平移,人工标注与错误排查从每批次数小时缩短到数分钟。



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